【预防出生缺陷】2020年,保亭保健院加强出生缺陷综合防治工作。整合婚前医学检查、孕前优生健康检查、婚育咨询、补服叶酸等工作,落实预防出生缺陷各项措施,安排人员到省级参加出生缺陷人才的培养,提升出生缺陷防治能力。(1)继续做好地中海贫血防治工作。开展婚前、孕前和孕期夫妇地中海贫血筛查工作,为地中海贫血初筛血常规检查中MVC(平均红细胞体积)<82fl的受检夫妇进行地中海贫血基因检测,为可能遗传重型和中间型地贫患儿的夫妇开展随访、地中海贫血优生咨询和孕期产前诊断服务,并根据地贫产前诊断结果进行干预和终止妊娠,阻断重型地贫中患儿的出生。对现症中、重型地贫患儿进行健康管理。协助省级专家开展地贫流调工作,摸清保亭县地贫实际现状。(2)开展新生儿疾病筛查工作。根据项目实施方案继续做好保亭县新生儿遗传代谢病和听力筛查工作,对在保亭县助产机构出生的活产新生儿实行免费筛查,进行心脏杂音听诊,以及经皮脉搏血氧饱和度测定,对筛查阳性患儿转诊到指定的诊断医疗机构明确诊断,对确诊患儿转诊到指定的治疗医疗机构进行评估、治疗,加强信息报送,建立完善新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗一体化服务体系,降低儿童死亡率,改善患儿的预后和生活质量。对筛查听力障碍的儿童转诊到定点医疗机构进行诊断,对严重听力障碍的儿童按照省听力障碍康复救助项目实施方案要求给予救助服务。